Analiza izbranih genetskih dejavnikov tveganja za nastanek astme.Fekonja, Simon (Avtor) Kunej, Tanja (Mentor) Rijavec, Matija (Komentor) Genetski dejavnikiastmabioinformatikamolekularna genetikaimunologijaAstma je kompleksna motnja imunskega sistema. Bolezen označujejo kronično vnetje dihal, zoženje dihalnih poti in bronhialna preodzivnost, simptomi so kašelj, težave z dihanjem in tesnoba v prsnem košu. Lahko pride tudi do trajnih sprememb strukture dihalnih poti. Genetsko ozadje astme, ki je izjemno zapleteno, igra ključno vlogo pri tveganju za razvoj astme. Namen magistrske naloge je bil zbrati gene, povezane z astmo pri človeku, jih urediti v podatkovno zbirko, analizirati z bioinformacijskimi orodji ter pridobiti kandidatni gen za dodatno preverjanje v laboratoriju. Zbrali smo 244 genov ter z bioinformacijskimi orodji analizirali genomske lokacije ter vpletenost v biološke poti. Našli smo več kritičnih regij; regij genoma z geni za astmo, oddaljeni manj kot 1 Mbp. Za nadaljnje preverjanje smo izbrali gen CSF2, vnetni mediator, ki se nahaja v eni izmed določenih kritičnih regij, ter je vpleten v več pomembnih bioloških poti. Določili smo genotip na mestu polimorfizma rs25882 ter izražanje gena CSF2 pri slovenskih bolnikih. Ugotovili smo, da alel C poveča možnost za neatopijsko astmo, medtem ko statistično značilna razlika med izražanjem gena CSF2 pri zdravih bolnikih in astmatikih ni bila ugotovljena. Študija je prikazala, da je možno z uporabo bioinformacijskih orodij pridobiti kandidatne gene za preverjanje v laboratoriju. Nadaljnje študije bi lahko uporabile podoben pristop za iskanje novih kandidatnih genov, ki bi lahko privedli do novih pristopov za preprečevanje razvoja bolezni ali terapijo bolezni.[S. Fekonja]20182018-09-13 07:46:54Magistrsko delo/naloga103035sl