11. Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variantJaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant Celotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
12. Detection of del/dup inside SHOX/PAR1 region in children and young adults with idiopathic short statureJera Stritar, Lana Stavber, Maja Ficko, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: idiopathic short stature, Sanger sequencing, children and young adults, height, short stature, SHOX, MLPA Celotno besedilo (datoteka, 237,65 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
14. Towards a comprehensive strategy for the management of rare diseases in SloveniaDalibor Stanimirović, Eva Murko, Tadej Battelino, Urh Grošelj, Mojca Žerjav-Tanšek, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: rare diseases, patient treatment, ecosystemic approach, case study, Slovenia Celotno besedilo (datoteka, 1,28 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
15. Altered taste function in young individuals with type 1 diabetesEulalia Catamo, Antonietta Robino, Davide Tinti, Klemen Dovč, Roberto Francesci, Manuela Giangreco, Paolo Gasparini, Egidio Barbi, Vittoria Cauvin, Tadej Battelino, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: taste function, type 1 diabetes, pediatric samples, age at onset, glycemic control Celotno besedilo (datoteka, 181,76 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
16. Hybrid closed-loop systems for the treatment of type 1 diabetesAndrej Janež, Tadej Battelino, Tomasz Klupa Klupa, Győző Kocsis, Miriam Kuricová, Nebojsa M. Lalić, Anca Pantea Stoian, Martin Prázný, Dario Rahelić, Jan Šoupal, Tsvetalina Tankova, Nataliya Zelinska, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: hybrid closed loop, advanced hybrid closed-loop, type 1 diabetes, Central and Eastern Europe, position statement Celotno besedilo (datoteka, 929,80 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
17. Central TSH dysregulation in a patient with familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism due to a novel thyroid-stimulating hormone receptor disease-causing variantJasna Šuput Omladič, Maja Pajek, Urh Grošelj, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj Stefanija, Mojca Žerjav-Tanšek, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Darja Šmigoc Schweiger, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism, FNAH, TSHR, radioiodine ablation therapy, central hypothyroidism Celotno besedilo (datoteka, 785,05 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
18. Association of glycemic control and cell stress with telomere attrition in type 1 diabetesTine Tesovnik, Jernej Kovač, Tinka Hovnik, Klemen Dovč, Nataša Bratina, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek, 2018, drugi znanstveni članki Ključne besede: hyperglycemia, abnormal blood glucose level, oxidative stress, type 1 diabetes Celotno besedilo (datoteka, 129,03 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
19. Data highlighting effects of ketogenic diet on cardiomyopathy and hepatopathy in glycogen storage disease type IIIaTatiana Marusic, Mojca Žerjav-Tanšek, Andreja Širca-Čampa, Ajda Mezek, Pavel Berden, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2020, izvirni znanstveni članek Ključne besede: inborn genetic diseases, glycogen storage disease, glycogen storage disease type III, hypertrophic cardiomyopathy, ketogenic diet Celotno besedilo (datoteka, 749,95 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
20. Glycemic variability: the danger of a physiologically stable metricTadej Battelino, Klemen Dovč, 2020, drugi znanstveni članki Ključne besede: diabetes, glycemic variability, chronic complications, mortality, time in range, continuous glucose monitoring, HbA1c, fasting blood glucose Celotno besedilo (datoteka, 130,37 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |